侏儒症是怎样引起的? _侏儒症是基因突变引起的么?

2018-10-12 11:00:37 来源:饮食养生网

侏儒症是怎样引起的?



侏儒症又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可由许多原因引起.


小儿侏儒症的常见病因:


1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病.


2.染色体异常如先天性愚型(21一三体),猫叫综合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症.


3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症.


4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病).


5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等.


6.家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟.


7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用.


软骨营养不良:为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显著,智能正常.长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大.


先天性愚型:又称唐氏综合症,是常染色体异常所致.患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断.


粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致.初生时正常.从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮 肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短.X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带.患儿尿中粘多糖增加.


肾小管性酸中毒:是先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等.X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性.


克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如,俗称呆小症(详见内分泌病,甲状腺功能减退症).


家族性矮小体型 与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现.


侏儒症的防治主要根据原发疾病而定,这里主要介绍克汀病的防治.对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐,可降低发病率.

侏儒症是基因突变引起的么?



1)青霉素高产菌株 基因突变

2)豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 基因重组

3)八倍体小黑麦 染色体变异

4)人类的色盲 基因突变

5)侏儒症

6)果蝇的白眼 基因突变


选C


而侏儒症应该是因为内分泌异常,造成的,幼年时生长激素分泌不足就会患上侏儒症~

相关概念


先天性

《先天性》是由日本出产的一部电影,于2006年上映。

粘多糖

粘多糖是含氮的不均一多糖,是构成细胞间结缔组织的主要成分,也广泛存在于哺乳动物各种细胞内。化学组成为糖醛酸和酪氨基己糖交替出现,有时含硫键。也称为糖胺聚糖。

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